 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
лицевой аномалией; в) дисфункцией Ц. н. с.
Впервые описанный в 1973 г., А. с. п. стал темой более 2000 научных публикаций. Данные о его
распространенности позволяют считать, что А. с. п. — осн. причина задержки умственного развития
детей на Западе; синдромы Дауна и хрупкой Х-хромосомы остаются далеко позади. Это, безусловно,
наиболее известная, вызванная внешними факторами и доступная профилактике причина задержки
умственного развития. В 1987 г. Абель и Сокол установили, что 11% всех ежегодных затрат
здравоохранения США на обслуживание лиц с задержками умственного развития уходит на случаи А. с.
п. и что ежегодный объем средств, затрачиваемых на последствия А. с. п., составляет 321 млн.
долларов. Приводимые далее катамнестические исслед. подтверждают, что алкоголь является
тератогеном, вызывающим пожизненные нарушения.
Диагностические критерии и общие характеристики
Исследовательская комиссия по проблемам А. с. п. Об-ва исслед. алкоголизма установила
минимальные критерии для диагноза А. с. п., осн. гл. обр. на данных Клэррена и Смита, изучивших 245
случаев. Диагностика А. с. п. возможна лишь при соблюдении всех 3 изложенных ниже критериев:
1. Пренатальная и/или постнатальная задержка роста (ниже 10-го процентиля для веса тела,
длины и/или окружности головы, с поправкой на срок беременности).
2. Дисфункция Ц. н. с. (неврологические аномалии, задержка развития или умственная задержка
менее чем 10-й процентиль).
3. Характерный тип лица (по меньшей мере две из следующих дисморфий: а) микроцефалия,
окружность головы менее чем 3-й процентиль; б) микрофтальмия и/или короткие пальпебральные
щели; и/или в) недоразвитый лицевой череп, тонкая верхняя губа и уплощение максиллярной области).
Более полный набор связанных с А. с. п. признаков, приведенный в работе Клэррена и Смита,
представлен в табл. 3. Помимо этих трех критериев для точной диагностики требуются сведения об
алкоголизации во время беременности, поскольку ни один индивидуальный признак не является
специфичным для внутриутробной экспозиции алкоголю. Однако Стрейсгут, Сэмпсон, Барр, Клэррен и
Мартин утверждают, что «А. с. п. и алкогольная тератогенность — взаимно соотв. понятия...
Идентификация всех признаков А. с. п. позволяет с большей уверенностью утверждать, что ребенок
подвергался воздействию алкоголя в утробе». Немаловажно, что они тж подчеркивают: хотя
алкогольная тератогенность м. б. причиной «мягкого» фенотипа А. с. п. или АЭП, такой фенотип не
обязательно следствие воздействия алкоголя. «Сходные проявления м. б. вызваны др. внешними или
генетическими проблемами... Обследуя отдельного больного, нельзя быть уверенным, что алкоголь
вызвал возможное повреждение плода, даже если имеются данные об алкоголизации матери». Важный
вывод, по утверждению Брауна, заключается в том, что у женщин, эпизодически потреблявших малые
количества алкоголя во время беременности и родивших детей с легкими дисплазиями, нельзя вызывать
чувство вины, сообщив, что эти деформации вызваны алкоголем. Женщины, конечно, должны
принимать меры предосторожности во время беременности, но они не контролируют все, что может
отрицательно повлиять на потомство.
Таблица 3. Основные признаки А. с. п., описанные Клэрреном и Смитом (1987) (а)
Признак
Проявления
Дефицит роста
Пренатальный
Рост и вес по меньшей мере на 2 SD (б) ниже среднего (в)
Постнатальный
Рост и вес по меньшей мере на 2 SD
ниже среднего (в); диспропорциональное
уменьшение адипозной ткани (г)
Дисфункция Ц. н. с.
Интеллектуальная
Слабая до умеренного задержка умственного развития (в)
Неврологическая
Микроцефалия (в); дискоординация (г); гипотония (г)
Поведенческая
Младенчество: раздражительность (в); детство: гиперактивное расстройство с
дефицитом внимания (г)
Лицевые аномалии
Глаза
Короткие пальпебральные щели (в)
Нос
Короткий, вздернутый (г); гипопластический фильтр (в)
Верхняя челюсть
Гипопластическая (г)
Рот
Утончение верхней губы (в); младенчество: ретрогнатия (в); подростковый
возраст: микрогнатия или относительная прогнатия (г)
а) модифицированы после выхода работы Clarren and Smith (1978)
