 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Дизаутономия. Болезнь встречается преимущественно у еврейских детей и вызывается
аутосомным рецессивным геном. Если носителями гена являются оба родителя, дети имеют 25% риск
заболеть и 50% риск стать носителями. Дизаутономия обнаруживается уже при рождении, поскольку
ребенок имеет неподвижный, отсутствующий взгляд и трудности в сосании и глотании.
Дистрофический пузырчатый эпидермолиз (ДПЗ). Дистрофия ведет к общему ухудшению
состояния. ДПЭ вызывается доминантным аутосомным или рецессивным аутосомным геном. При
доминантной форме родитель обеспечивает ребенку 50% шансов заболеть. При рецессивной форме
дети не заболевают, но все становятся носителями. Если же оба родителя являются носителями, риск
заболеть составляет 25% для каждого их ребенка.
Мышечная дистрофия (МД). Относится к группе хронических наследственных заболеваний,
характеризуемых прогрессирующей дегенерацией и слабостью произвольной мускулатуры. МД обычно
вызывается связанным с полом рецессивным геном на Х-хромосоме, как при гемофилии. Она может
проявиться в любом возрасте, но обычно поражает детей от 2 до 6 лет. Ребенок при рождении выглядит
нормальным, но в возрасте 4—5 лет теряет способность ходить. При ослаблении мышц спины ребенок
не может сидеть прямо, преобладание действия более сильных мышц над более слабыми вызывает
неестественное скрючивание тела. Результатом процесса яв-ся полная дегенерация произвольной
мускулатуры.
Несовершенный остеогенез (НО). НО вызывается доминантным аутосомным или рецессивным
аутосомным геном. Эта «болезнь хрупких костей» вызывает легкие переломы, тяжелый болевой
синдром, ограничение активности и остановку роста. Др. симптомами являются повышенная
подвижность в суставах, повышенная потливость, кариозные зубы, глухота и, часто, голубой цвет
роговицы. При наиболее тяжелой, внутриутробной форме, наблюдаются множественные переломы при
родах, некоторые происходят даже в матке. Полученные деформации полностью обездвиживают
ребенка.
Пигментозный ретинит (ПР). ПР яв-ся результатом действия аутосомного рецессивного гена;
если оба родителя яв-ся носителями, это означает 25% риск возникновения заболевания. При наличии
одного больного родителя все дети станут носителями, но не заболеют. При наличии двух больных
родителей (дефектные рецессивные гены у каждого на обеих хромосомах), наоборот, заболеют все дети.
ПР иногда вызывается связанным с полом доминантным геном материнской Х-хромосомы, так что если
мать больна, каждый ребенок любого пола имеет 50% риск заболеть, а половина дочерей будут
носителями гена.
Расщепленное н¸бо («волчья пасть»). Вызвана рецессивным наследованием, возможно
связанным с действием более чем одного гена. Происходит разъединение н¸бных костей, которые в
норме соединяются на ранних этапах развития. При расщепленной губе происходит расхождение
костей верхней челюсти и/или верхних десны и губы. Эта патология формируется в течение первых
трех месяцев беременности.
Расщепленный позвоночник (РП). РП (spina bifida)
вызывается аутосомным рецессивным
геном с нерегулярной наследственной передачей благодаря действию др. генов. При наличии одного
больного ребенка вероятность болезни у второго повышается с 2:1000 до 1:20. При РП позвонки не
сходятся, как обычно, в течение первых трех месяцев беременности. Чаще заболевают девочки.
Сахарный диабет. Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба родители больны
диабетом, заболевают все их дети. При браке, в к-ром один из супругов болен диабетом, а др. имеет
случаи заболевания в роду, не болеющий может оказаться носителем, что повышает риск детей заболеть
до 50%. При браке двух носителей каждый ребенок имеет 25% риск стать жертвой расстройства.
Есть два типа диабетиков. Безвинные (blameless)
диабетики — это дети до 10 лет, болезнь у к-
рых развивается не по их вине в результате действия наследственных факторов. У них повышен рост,
но не вес. Виновные (blaтаblе) диабетики позволяют себе набрать излишний вес, повышая тем самым
шансы заболеть.
Ожирению способствует сидячий образ жизни и отсутствие достаточной физ. нагрузки.
Склонность к диабету наиболее высока у женщин в менопаузе, в особенности после гистерэктомии
(удаления матки).
Серповидноклеточная анемия (СКА). Встречается преимущественно у негров, но также
иногда у итальянцев, сицилийцев, турок и индусов. Она вызывается аутосомным рецессивным геном;
наличие двух родителей-носителей повышает у детей риск заболеть до 25%. От брака больного и
здорового супруга дети не заболеют, но все будут носителями. У обоих больных родителей все дети
будут больными.
