 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Синдром Дауна (монголизм). Вызван лишней аутосомной 21-й хромосомой. У больного
ребенка замедляется психофизическое развитие. Синдром встречается во всех расах и национальностях.
Амниоцентез может выявить лишнюю хромосому в околоплодных водах матери.
Синдром Туретта. Вызывается аутосомным доминантным геном со «сниженной
пенетрантностью и изменчивой экспрессией». Индивидуум может унаследовать доминантный ген, но
не демонстрировать симптомов болезни. Это называется «непенетрантностью», чаще проявляющейся
при действии доминантного, а не рецессивного гена. Тяжелая степень болезни отражает «полную
генетическую экспрессию».
Синдром Турнера. Вызывается связанным с полом геном в отсутствующей или дефектной Х-
хромосоме только у женщин. У больных женщин отмечается недоразвитие яичников, плохой рост
костей. Дефектная Х-хромосома обусловливает малый рост, больные выглядят карликами с
нормальными пропорциями тела. Сексуальное созревание является недостаточным.
Фенилкетонурия. Эта диетическая проблема возникает вследствие аутосомного рецессивного
гена, вызывающего нарушение белкового обмена. При отсутствии коррекции с помощью специальной
диеты состояние может принять характер тяжелой степени задержки умственного развития. Если оба
родителя являются носителями, шансы ребенка приобрести белковый дефицит равны 25%.
Цистофиброз (ЦФ; кистозный фиброз). Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба
родителя являются носителями, каждый ребенок имеет 25% риск заболеть и 50% — стать носителем,
как и его родители. При болезни обоих родителей (т. е. при наличии обоих ЦФ-генов) заболевают все их
дети.
См. также Доминантные и рецессивные гены, Наследование
X. К. Финк
Наследуемость (heritability)
Н. можно представить в виде квадрата корреляции между фенотипическими и генотипическими
значениями к.-л. признака в популяции (h²). Н. любого признака невозможно оценить на основе
изучения отдельного индивида, так как h²
выражает долю общей дисперсии проявлений признака, а
дисперсия зависит от различий между индивидами. Поскольку Н. оценивается по выборке из
определенной популяции, h², подобно любой др. выборочной стат., содержит ошибку выборки.
Величина этой ошибки связана обратно пропорциональным отношением с корнем квадратным из
объема выборки. Кроме того, на получаемые оценки h²
влияет степень генетической и средовой
изменчивости признака в изучаемой популяции, наряду с типом и надежностью его измерений. Т. о., h²
для каждого конкретного признака не яв-ся константой, наподобие числа ?
или скорости света.
Наследуемость больше похожа на такой демографический показатель, как индекс младенческой
смертности среди данного населения, проживающего в данном месте в данный период времени,
вычисляемый в соответствии с установленным критерием табуляции смертей в младенческом возрасте.
Наиболее ясное представление о том, что такое наследуемость, можно составить на основе
рассмотрения компонентов, составляющих общую фенотипическую дисперсию изучаемого признака
(V
p
):
V
P
= V
G
+ V
E
+ V
GE
+ 2Cov GE + V
e
где V
G
-
генетическая дисперсия, V
E
— средовая дисперсия, V
GE
—
статистическое
взаимодействие генетических и средовых факторов, Cov GE — ковариация генетических и средовых
факторов, V
e
— ошибка дисперсии (вследствие ненадежности измерений).
В свою очередь, генетическую дисперсию, V
G
,
можно также разложить на 4 компонента:
V
G
=
V
A
+
V
D
+
V
Ep
+
V
AM
,
где V
А
— аддитивная генетическая дисперсия, V
D
— неаддитивная генетическая дисперсия,
обусловленная доминантностью (взаимодействием аллелей в одинаковых хромосомных локусах), V
Ep
—
неаддитивная генетическая дисперсия, обусловленная взаимодействием между генами в разных локусах
(или, иначе говоря, эпистазом),
и V
AM
— генетическая дисперсия, обусловленная ассортативностью
скрещиваний (т. е. приростом генетической дисперсии, к-рый можно объяснить степенью генетического
сходства между членами пары по изучаемому признаку).
При наличии всех вышеперечисленных компонентов мы можем точно определить Н. Есть два
определения Н., в узком и широком смысле, к-рые обозначаются соответственно h²
N
и h²
B
:
h²
N
= V
A
/ V
p
и h²
B
= V
G
/ V
P
.
Иногда в числитель формулы для оценки h²
B
включают др. компоненты:
