Navigation bar
  Print document Start Previous page
 155 of 947 
Next page End  

Kendler et al., 1992b (DSM-III-R)
*
*
22-26%
11-24%
Генерализованное тревожное расстройство
Torgersen, 1983 (DSM-III)
12
20
0%
5%
Andrews et al., 1990 (DSM-III)
63
81
22%
14%
Kendler et al., 1992c (DSM-III)
*
*
28%
17%
Kendler et al., 1992c (DSM-III-R)
*
*
4%
10%
* Исследование близнецов женского пола в общем населении, диагностически не классифицированы
(MZ 510, DZ 440).
** Альтернативная оценка этих выборок в: McGue et al., 1992.
Замечания. Вычисление показателей конкордантности. ZK — число идентифицированных
конкордантных пар (при случаях, которые стали известны только через соответствующего сиблинга,
учитывается только независимо идентифицированный случай); ZD — число идентифицированных
дискордантных пар. Показатели конкордантности у испытуемых: ZK
/ (ZK
+
ZD). Пример: 12
независимо учтенных идентифицированных пациентов из 6 конкордантных пар (12
идентифицированных пациентов), 4 идентифицированных пациента из 4 конкордантных пар с учетом
соответствующего второго идентифицированного пациента через сиблинга (4 зависимо
идентифицированных случая не учитываются), 8 идентифицированных пациентов из 8 дискордантных
пар: ZK = 12 + 4, ZD = 8. Показатель конкордантности = 16 / (16 + 8) = 67%.
В исследованиях близнецов соотношение между показателями конкордантности однояйцевых и
двуяйцевых близнецов отчетливо варьирует в зависимости от того, как определяется диагноз
«шизофрения». Генетическое влияние удалось доказать при идентификации случая по DSM-III,
где, в
частности, требуется полугодовая длительность эпизода, но это не имеет отношения к позитивной
симптоматике (определенной по симптомам 1-го ранга по К. Шнейдеру) (McGuffin, Farmer, Gottesman,
Murray & Reveley, 1984). В соответствии с этим особенно высокие показатели конкордантности
наблюдались у тех однояйцевых близнецов, у которых идентифицированный пациент обнаруживал
выраженную негативную симптоматику шизофрении с большой продолжительностью эпизодов
(Kendler & Diehl, 1993).
В одном исследовании приемных детей, проведенном в Дании, в семьях пациентов с
шизофренией наблюдалось накопление психопатологических отклонений поведения, которые хотя и
родственны симптоматике шизофрении, но все-таки недостаточны для того, чтобы поставить этот
диагноз. Многие из этих отклонений скорее можно было охарактеризовать как расстройства личности,
которые в системах классификации DSM-IV
/
МКБ-10
получили название «шизотипических». На этих
данных базировалась концепция так называемого «шизофренического спектра», который помимо
шизофрении охватывает все те психопатологические условия, накопление которых имеет место в
семьях пациентов с шизофренией (Kendler & Diehl, 1993).
Уже почти 30 лет проводятся исследования генетического сцепления и ассоциаций, с целью
обнаружить каузальные или способствующие шизофрении гены. За последнее время такие
исследования были проведены очень многими рабочими группами и в огромном объеме, потому что
благодаря бурному развитию молекулярно-генетических методов сегодня существует такое множество
информативных маркеров ДНК, что ими можно покрыть весь геном человека. В результате
реплицируемых исследований генетического сцепления удалось отграничить несколько регионов на
геноме, в которых с высокой вероятностью лежат гены, способствующие возникновению шизофрении.
Ни один из этих генов или генных продуктов до сих пор не идентифицирован. Но совершенно
очевидно, что каждый из них может объяснить не более 10% этиологической вариантности. Из этих
исследований можно также сделать вывод, что генетическую основу шизофрении образует не один
каузальный ген, а несколько генов (каких именно — мы пока не знаем).
В прим. 10.1 генетика шизофрении более подробно поясняется на результатах одной обширной
работы по исследованию семьи.
Примечание 10.1. Исследование семьи при шизофрении: нозологическая дифференциация и
локализация генов сусцептибельности (см. Maier, Lichtermann et al., 1993; Schwab et al., 1995)
Постановка вопроса
(1) Существует ли накопление шизофрении в семье? (2) Можно ли с помощью изучения семьи
дифференцировать шизофрению и аффективные расстройства? (3) Передаются ли наряду с
диагностически идентифицируемыми психосиндромами какие-либо другие отклонения от нормы в
Hosted by uCoz