 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
семьях, где есть больные шизофренией? (4) Существуют ли гены, которые обусловливают или
способствуют заболеванию шизофренией? Где расположены эти гены?
Методы
-
Выборка. 146 пациентов с шизофренией или шизофреноподобным расстройством (DSM-III-R) и
их родственники 1-й степени (старше 17 лет; n = 435); 109 индивидов из общего населения (уравнены с
пациентами по всем показателям) и их родственники 1-й степени (старше 17 лет; n = 320); 264 пациента
с аффективным расстройством и их родственники 1-й степени (старше 17 лет; n = 795).
-
Постановка диагноза. Диагностические интервью соответственно DSM-III-R-диагнозам (SADS-
LA:
Assessment of Affective Disorders and Schizophrenia, Lifetime Version); опрос обследованных
родственников о психических расстройствах у других членов той же семьи с помощью
полустандартизированных «Family History Interviews» (Диагностические критерии DSM-III-R или МКБ-
10); диагностическая оценка больничных листов на основе критериев DSM-III-R.
-
Нейропсихологические обследования. Wisconsin-Karten-Sortier-тест у подгруппы сиблингов,
больных шизофренией, и контрольных лиц.
-
Генетические маркеры. Пробы крови на получение ДНК (семьи с двумя парами сиблингов,
заболевших шизофренией: 36 пар плюс 50 пар сиблингов из других клиник). Вариации на плотно
размещенных, высокополиморфных маркерах на длинном плече хромосомы 6 исследуются на
косегрегацию с вариацией фенотипа (заболевший шизофренией — не заболевший шизофренией).
Результаты
1.
У всех подгрупп родственников 1-й степени шизофрения чаще возникает тогда, когда
идентифицированный случай тоже страдает шизофренией: родители 1,1% (контроль К: 0,5%); братья-
сестры 7,0% (К: 0,9%); дети 4,9% (К: 0,0%).
2.
Согласно табл. 10.4, только у родственников больных шизофренией диагноз шизофрении
ставится чаще, чем у родственников контрольных лиц. Следовательно, на базе исследования семьи
шизофрению можно нозологически отличать от аффективных расстройств. Примерно такая же ситуация
с биполярными расстройствами. Что касается униполярной депрессии, здесь мы не видим
диагностической специфичности паттерна накопления в семье: у родственников всех трех групп
пациентов униполярная депрессия случается примерно вдвое чаще, чем у родственников контрольных
лиц.
Таблица 10.4. Кумулированный по возрасту риск психических расстройств в зависимости от
статуса идентифицированного пациента
Статус идентифицированного пациента
Диагноз у родственников 1-й
степени
шизофрения
биполярное
расстройство
униполярный
депрессивный
эпизод
контроль
Шизофрения
3,9%
0,5%
0,4%
0,5%
Биполярное расстройство
1,1%
4,4%
1,1%
1,2%
Униполярный депрессивный эпизод
11,0%
11,1%
11,3%
6,9%
3. У большинства больных шизофренией проявляется снижение функций по всем критериям (ср.
табл. 10.5). У их здоровых родственников (никогда не болевших психическим расстройством) по
сравнению с контрольными лицами тоже имеют место ограничения функций, которые, однако,
выражены меньше, чем у пациентов с шизофренией (идентифицированных пациентов). Таким образом,
нейропсихологические дисфункции, очевидно, представляют собой индикаторы повышенного,
передающегося в семье риска заболевания.
Таблица 10.5. Функции в Wisconsin-Karten-Sortier-Test (WCST) у больных шизофренией, их
сиблингов и контрольных лиц (из: Franke et al., 1992)
Сиблинги
Критерии функций в
WCST
Пациенты с
шизофренией
пациентов с
шизофренией
(идентифицирова
нных пациентов)
контрольных
лиц
Правильные ответы
32,8%
39,3%
41,6%
