 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Персеверативные ошибки
7,7%
4,1%
2,2%
Необычные ответы
1,9%
0,4%
0,1%
Неперсеверативные ошибки
5,6%
4,3%
3,6%
4. Анализ сцепления показывает, передается ли в семьях, в которых заболевание встречается
многократно, вариация в одном или нескольких локусах, положение которых известно, а также
вариация статуса заболевания вообще. Рис. 10.2 показывает зонды генетических полиморфизмов (на Х-
оси), примененные на исследуемом регионе хромосомы 6 и расположенные очень плотно — на
расстоянии максимум нескольких сантиморганов (сМ) друг от друга. Lod-Score (ось Y) показывает силу
сцепления между изображенными маркерными локусами и шизофренией. Lod-Scores свыше 3,0
свидетельствуют о сцеплении, значения свыше 2,0 позволяют подозревать некоторое сцепление. Lod-
Scores ниже -2,0 исключают сцепление. Значения, лежащие между 2,0 и -2,0 не позволяют сделать
заключения о наличии или отсутствии сцепления.
Рис. 10.2. Сила сцепления между шизофренией и генетическими маркерами на хромосоме 6 (из:
Schwab et al., 1995)
Подозрение о сцеплении между шизофренией и маркерными локусами есть в тех регионах
хромосомы, где Lod-Scores выше 2,0. Поэтому в этом регионе, предположительно, и лежит некий ген,
который влияет на риск возникновения шизофрении. Эти данные согласовываются с оригинальными
данными (Straub et al., 1995). В высшей степени невероятно, чтобы два обширнейших исследования
случайно пришли к одинаковому результату — подозрению о наличии сцепления. Таким образом,
представляется логичным предположить в данном регионе наличие одного или нескольких
сусцептибельных генов, чья точная локализация и идентификация — предмет будущих исследований.
---
4.3. Аффективные расстройства
Все исследования семьи указывают на некоторое семейное накопление аффективных
расстройств при сравнении соответствующих семей с контрольными семьями здоровых людей (см.
табл. 10.2). В исследовательских работах семейный пожизненный риск, то есть риск родственника 1-й
степени когда-нибудь заболеть аффективным расстройством, значительно варьирует у разных авторов
(пожизненный риск от 7% до свыше 31% среди родственников 1-й степени); такая же широкая вариация
пожизненного риска для униполярной депрессии известна из выборок общего населения и контрольных
выборок (0-23%). Разные значения пожизненного риска для униполярной депрессии отчасти
объясняются тем, что для идентификации случая болезни применялись разные методы (обзор см. Maier
& Lichtermann, 1993).
Вот уже 30 лет исследования сцепления и ассоциаций при аффективных расстройствах
проводятся с помощью генетических маркеров, и полученные результаты подтверждают
предположение о том, что аффективные расстройства не являются моногенными расстройствами
(особенно это относится к биполярным аффективным расстройствам). Более того, удалось выделить
