 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Ситуация консультирования при психических и нейропсихиатрических расстройствах главным
образом зависит от уровня знания о генетических причинных и обусловливающих факторах;
соответственно можно выделить три принципиально разные ситуации.
-
Консультирование при накоплении в семье частично детерминированных генетически
расстройств, для которых не идентифицированы ни каузальные, ни сусцептибельные гены. Для
функциональных психических заболеваний сусцептибельные гены до сих пор не идентифицированы.
Поэтому если человек обращается к консультанту с целью узнать степень риска для себя самого или для
своего ребенка, то в ответ нужно ограничиться приведением данных о возможном повторении
заболевания, взятых из работ по изучению семьи (см. табл. 10.2). Помимо соблюдения недирективной
установки при генетическом консультировании консультант в таких случаях должен еще указать на то,
что лечить эти заболевания можно, а в будущем лечение станет еще более эффективным.
-
Консультирование при расстройствах, для которых известны модулирующие риск гены.
Наиболее яркий пример психических расстройств для этой консультационной ситуации — деменция
при болезни Альцгеймера. Apo-E4-аллель ассоциируется с наступлением спорадических и семейных
случаев деменции Альцгеймера. Следовательно, носители этого аллеля имеют повышенный риск — в
среднем в 2-4 раза у гетерозигот и еще больше — у гомозигот. Но точные значения относительного
риска зависят от возраста и могут быть неопределенными. При консультировании необходимо
напомнить, что все сведения об относительном риске представляют собой вероятностные
высказывания. Вдобавок информация о генотипе в Apo-E-локусе никак не связана с терапевтическими
последствиями, поскольку в настоящее время у нас нет эффективных профилактических и
терапевтических мер. Поэтому здесь будет уместно сказать человеку, обратившемуся в консультацию,
об этой неопределенности и предложить ему подумать, имеет ли для него смысл точно знать статус
риска относительно Apo-E-локуса. Иногда в этой ситуации можно даже отказать в сведениях о Apo-E-
генотипе, сославшись на невозможность лечения этого расстройства (Forstl, Czech, Sattel & Geiger-
Kabisch, 1994). Но все-таки до этого лучше не доводить, так как подобный отказ нарушает
первоочередной принцип автономии индивида, обратившегося за советом (Chapman, 1990).
-
Консультирование при расстройствах, для которых известны каузальные гены. В эту
категорию попадает, во-первых, большое число относительно редких форм нарушения умственного
развития, а также дегенеративные расстройства, начинающиеся в зрелом возрасте (прежде всего
болезнь Хантингтона и названные выше формы моногенно обусловленных деменций при болезни
Альцгеймера с ранним началом заболевания). При этих обстоятельствах возможна предиктивная
диагностика, которая позволяет определить статус риска. При этом особенное значение имеют два
варианта консультирования.
а) Пренатальная диагностика желательна главным образом при известной или предполагаемой
семейной отягощенности в плане нарушений умственного развития (например, синдром ломкой Х-
хромосомы); основная установка при этом — долговременный прогноз при условии оптимальной
терапии, который следует сообщить родителям, не сбиваясь на директивный тон.
б) Предиктивная диагностика при заболеваниях, начинающихся в среднем возрасте, причем с
практической точки зрения особенно важны нейродегенеративные заболевания, для которых в
настоящее время мы не располагаем эффективной терапией (в первую очередь болезнь Хантингтона). В
консультацию обращаются чаще всего здоровые люди с семейной отягощенностью. Например, если
речь идет о доминантно переданной болезни Хантингтона, сегодня у нас есть возможность установить с
помощью методов молекулярно-генетической диагностики, является ли обратившийся в консультацию
носителем гена болезни. Если человек оказывается носителем гена заболевания, которое в настоящее
время не лечится, то это влечет за собой столь серьезные последствия для дальнейшей судьбы, что
здесь, как правило, нельзя обойтись без психосоциальной поддержки, которая должна предварять и
сопровождать процесс консультирования, не прекращаясь и после него. Поэтому в большинстве
центров, дающих генетическую консультацию по поводу болезни Хантингтона, мало просто иметь
возможность оказания соответствующей психотерапевтической помощи — ее следует активно
предоставлять пробандам, приступая к генетическим диагностическим мероприятиям.
6. Литература
Andrews, G., Stewart, G., Allen, R. & Henderson, A. S. (1990). The genetics of six neurotic disorders: a
twin study. Journal of Aff'ective Disorders, 19, 23-29.
Begleiter, H. & Kissin, B. (Eds.). (1995). The genetics of alcoholism. New York: Oxford University
