 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Рис. А.1б. Хромосомный набор (кариотип) человека. 46 хромосом объединены попарно.
Хромосомы первых 22 пар одинаковы у обоих полов. У мужчин 23-я пара представлена разными
хромосомами
— X и Y, а у женщин — двумя X-хромосомами. Синдром Дауна характеризуется
наличием лишней хромосомы 21-й пары (так называемая трисомия-21).
Определение пола
Существенное различие между мальчиками и девочками выявляется в структуре 23-й пары
хромосом. Если у девочек она образована двумя большими X-образными хромосомами, то у мальчиков
состоит из большой X-образной хромосомы и более мелкой Y-образной. Таким образом, при
образовании гамет все яйцеклетки получают X-хромосому, а сперматозоиды — либо X-, либо Y-
хромосому. Поэтому в момент оплодотворения яйцеклетка с 50%-ной вероятностью может получить
две X-хромосомы и с такой же вероятностью — одну X- и одну Y-хромосому; в первом случае из
зиготы разовьется девочка, а во втором — мальчик (рис. А.2).
