 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Дауна может сочетаться с ранней деменцией, потому что гены, ответственные за оба этих явления,
расположены близко друг к другу в 21 хромосоме (Tanzi et al., 1989).
Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) — второе распространенное хромосомное
нарушение, являющееся причиной умственной отсталости (Zigler & Hodapp, 1991). Для детей, которые
рождаются с ослабленной Х-хромосомой (то есть с генетическими аномалиями в Х-хромосоме), обычно
характерны умственная отсталость средней или тяжелой степени, нарушения речи и в некоторых
случаях поведенческие расстройства (McEvoy, 1992).
<Подняться выше. До 70-х годов XX века врачи с пессимизмом относились к возможностям
развития, доступным детям с синдромом Дауна. Но сегодня в этих детях тоже видят личности,
способные многому научиться и многого достигнуть в своей жизни.>
Метаболические причины. При метаболических расстройствах нарушаются процессы
производства и разложения химических веществ в организме. Метаболические расстройства, влияющие
на интеллект и развитие, обычно возникают из-за объединения двух дефектных рецессивных генов, по
одному от каждого из родителей. Хотя один такой ген в соединении с нормальным геном не оказывает
разрушающего воздействия, если он соединяется с другим дефектным геном, это приводит к появлению
существенных нарушений в физиологии ребенка.
Фенилкетонурия (phenylketonuria, PKU) — метаболическое расстройство, которое чаще других
приводит к умственной отсталости, она поражает одного из 17 000 детей. Дети, которые рождаются с
такой аномалией, при рождении кажутся нормальными, но их организм не способен разлагать
аминокислоту фенилаланин (phenilalanine). Количество этого химического вещества постепенно
нарастает, и затем оно преобразуется в другие вещества, отравляющие организм, что вызывает тяжелую
умственную отсталость и некоторые другие симптомы. Сегодня существуют способы проверки
новорожденных на наличие данного расстройства, и если до трехмесячного возраста таких детей
перевести на специальную диету, они могут вырасти интеллектуально полноценными людьми.
Фенилкетонурия — метаболическое расстройство, вызванное неспособностью организма
разлагать аминокислоту фенилаланин (phenilalanine), в результате чего развивается умственная
отсталость и другие симптомы.
Болезнь Тай-Сакса (Тау-Sachs disease) — другое метаболическое расстройство, возникающее из-
за объединения двух рецессивных генов. У детей, страдающих этой болезнью, в течение периода,
продолжающегося от двух до четырех лет, наблюдается прогрессирующее ухудшение умственных
способностей, зрения и моторных функций, и в конце концов они умирают. Каждый тридцатый
представитель еврейской общины Восточной Европы несет в себе рецессивный ген, отвечающий за это
расстройство, так что одна из каждых 900 еврейских пар подвержена риску рождения ребенка с
болезнью Тай-Сакса.
Болезнь Тай-Сакса — метаболическое расстройство, которое приводит к прогрессирующему
ухудшению интеллектуальных способностей, зрения, моторных функций и в конце концов к смерти.
Неблагоприятные условия во время беременности и родов. Вредные физические воздействия,
которым подвергается женщина во время вынашивания плода, также могут отрицательно сказаться на
способности ее будущего ребенка вести нормальную жизнь (Neisser et al., 1996; Menke et al., 1991).
Например, когда в диете беременной женщины слишком мало йода, у ребенка может развиться
кретинизм, заболевание, которое характеризуется аномалиями щитовидной железы, медленным
развитием, умственной отсталостью и внешним видом, напоминающим карлика. Это расстройство
сегодня встречается редко, поскольку большинство видов соли, которые употребляются в настоящее
время, содержат йод. Кроме того, если у новорожденного обнаруживается это расстройство, ему можно
быстро ввести вытяжку щитовидной железы и тем самым восстановить нормальное развитие.
Кретинизм — расстройство, включающее умственную отсталость и физические аномалии,
появляющееся в результате низкого содержания йода в диете матери во время беременности.
Другие физиологически вредные воздействия во время беременности также могут вызвать
умственную отсталость у будущего ребенка. Дети, матери которых во время беременности употребляют
много алкоголя, могут появиться на свет с признаками фетального (эмбрионального) алкогольного
синдрома (fetal alcohol syndrome), группой серьезных расстройств, включающей в себя пониженные
интеллектуальные
способности (см. главу 10) (Phelps & Crabowski, 1993). На самом деле в целом
безопасный уровень потребления алкоголя во время беременности в настоящее время не установлен.
Кроме этой причины, некоторые инфекционные заболевания матери во время беременности, например
краснуха или сифилис, могут вызвать нарушения в развитии ребенка, в том числе умственную
отсталость.
