 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
синдром Кляйнфелтера (Klinefelter) (XXY, заболевание, при котором у мужчин имеется одна лишняя Х-
хромосома) и синдром Тернера (Turner) (XO, заболевание, при котором у женщин отсутствует вторая Х-
хромосома). Два последних заболевания довольно распространены — 1 из 400 живых новорожденных
— но в целом их влияние менее пагубно, чем влияние генетических нарушений (Simonoff et al., 1996).
Синдром Дауна возникает с частотой около 1,5 на 1000 новорожденных (de Grouchy & Turleau,
1990). Для этого синдрома характерны некоторые отличительные физические черты: маленький череп,
большой язык, высовывающийся из маленького рта, миндалевидные глаза, скошенные брови, плоская
переносица, короткий, искривленный мизинец и широкие, квадратные кисти со складкой, проходящей
через всю ладонь. Эти физические особенности иногда не слишком заметны и могут проявляться в
разной степени.
В большинстве случаев синдрома Дауна лишняя хромосома появляется вследствие
нерасхождения — неразделения во время мейоза 21-й пары хромосом матери. Когда две материнские
хромосомы соединяются с одной 21-й хромосомой отца, в генетическом наборе ребенка появляется три
21-х хромосомы вместо двух (что называется трисомией по 21-й хромосоме). Поскольку нерасхождение
хромосом прямо зависит от возраста матери, риск появления ребенка с этим синдромом у матерей до 33
лет составляет менее 1 на 1000 живых новорожденных, а у матерен старше 45 лет - 38 на 1000 (Trimble
& Baird, 1978).
Хотя хромосомная основа синдрома Дауна хорошо изучена, причины умственной отсталости у
детей, страдающих им, неизвестны. Одна точка зрения состоит в том, что хромосомный дисбаланс
может создать «критические области» генетического материала, которые, выйдя из состояния
равновесия, способствуют развитию определенных фенотипических особенностей (С. J. Epstein, 1990).
Другая теория заключается в том, что трисомия по 21-й хромосоме является причиной нестабильности
развития, и в результате формирование нервной ткани проходит аномально (Blum-Hofftnan, Rehder &
Langenbeck, 1987). Поскольку идентифицированы гены, отвечающие за различные аномалии и
трисомию по 21-й хромосоме, и определен их способ действия, эта задача будет решена (Simonoff et al.,
1996).
Синдром хрупкой Х-хромосомы — наиболее частая причина наследуемой умственной
отсталости (синдром Дауна встречается чаще, но он редко бывает наследуемым). Это заболевание
поражает 1 из 1500-2000 детей мужского пола и 1 из 2000-2500 детей женского пола (Kahkonen et al.,
1987). Физические особенности при этом синдроме более тонкие, чем при синдроме Дауна, и могут
заключаться в большом лбе, выступающей челюсти и низко посаженных оттопыренных ушах.
Как правило, этому синдрому сопутствует умственная отсталость от легкой до умеренной, хотя
некоторые дети глубоко умственно неполноценны, а у других интеллект в норме (Simonoff et al., 1996).
Хотя ген, отвечающий за синдром хрупкой Х-хромосомы, известный как FMR-1-ген, расположен
в Х-хромосоме, этот синдром не вписывается в картину традиционного
Х-сцепленного наследования.
От трети до половины гетерозиготных носительниц страдают разновидностью этого синдрома, и у них
имеются небольшие когнитивные или эмоциональные нарушения. Более того, около 20% мужчин с
FMR-1-геном передают это заболевание, хотя сами им не страдают (Е. Anderson, 1994). Поведенческие
особенности, характерные для синдрома хрупкой Х-хромосомы, зачастую трудно уловимы, но четко
очерчены. Большинство лиц мужского пола, страдающих этим синдромом, имеют необычные
социальные и коммуникационные паттерны, им свойственны застенчивость и затрудненный контакт
«глаза в глаза». У некоторых из них наблюдается чрезмерная социальная тревожность, и менее 5%
подходят под критерии аутизма (Flint & Yule, 1994).
Синдром Прадера—Вилли — сложное генетическое заболевание, для которого характерны
приземистая фигура, умственная отсталость или нарушение способности к научению, незавершенное
половое развитие, низкий мышечный тонус и чрезмерный аппетит (Akefeld & Gillberg, 1999). Этот
синдром встречается редко, его частота, по приблизительным оценкам, составляет 5-10 на 100 000
новорожденных (Butler, 1990). Детям, страдающим синдромом Прадера—Вилли, требуется меньше
калорий, чем нормальным детям, чтобы сохранять приемлемый вес, так что их чрезмерное стремление
поглощать пищу ведет к ожирению.
Синдром Энгельмана связан с умственной отсталостью (обычно от умеренной до тяжелой);
поведение таких больных характеризуется атаксией (неуклюжей походкой), судорожным синдромом,
резкими (ступенчатыми) движениями, хлопаньем руками и нарушением речи. Люди, страдающие этим
синдромом, имеют отличительные черты лица: большую челюсть и открытый рот.
