 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Синдром андрогенной
невосприимчивости
46, XY
Неопустившиеся
яички, гениталии
и неглубокая
вагина
Отсутствие
нормального
состава как
мужских, так и
женских
внутренних
структур
Нормальные
женские
Стерильны
Внутриутробно
андрогенизированные
женщины
46, XX
Яичники
Нормальные
женские
Амбивалентные
(как правило,
более
напоминающие
мужские, чем
женские)
Способны
Мужчины,
страдающие ДГТ-
недостаточностью
46, XY
Неопустившиеся
яички при
рождении;
опускаются в
период полового
созревания
Присутствуют
семенные
пузырьки и
эякуляторный
канал, однако
отсутствует
простата; отчасти
формируется
вагина
Амбивалентные
при рождении
(более
напоминают
женские, чем
мужские); в
период полового
созревания имеет
место
маскулинизация
Вырабатыв
полноценн
сперму, н
способны
оплодотвор
Аномалии половых хромосом
Сбои иногда происходят на самом первичном уровне формирования биологического пола. Так,
возможно рождение индивидов с несколькими (или одной) лишними половыми хромосомами либо с
неполным набором хромосом. Учеными было зарегистрировано более 70 случаев аномальных наборов
половых хромосом (Levitan & Montagu, 1977). Эти нарушения, возможно, связаны с различными
физическими, медицинскими или поведенческими воздействиями. Мы рассмотрим два наиболее
детально изученных случая.
Синдром Тернера
Синдром Тернера представляет собой относительно редкое нарушение, характеризующееся
присутствием только одной, а именно X-хромосомы. Данное нарушение, по подсчетам специалистов,
встречается приблизительно у одной из 2000 рождающихся живыми девочек (Gravholt et al., 1998). Этот
синдром является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и не включающей при
этом половой хромосомы, оплодотворенной сперматозоидом, несущим X-хромосому. (Такая же
яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом, несущим Y-хромосому, не выживает.) В результате
число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке составляет 45, а не соответствующее норме 46. Такая
комбинация половых хромосом получила обозначение XO. У индивидов, обладающих таким набором
хромосом, развиваются нормальные наружные женские половые органы, а потому они считаются
женщинами. Однако их внутренние репродуктивные структуры не развиваются полностью. Так, к
примеру, яичники либо отсутствуют, либо представлены лишь фрагментами волокон соответствующих
тканей. У женщин, страдающих синдромом Тернера, в период полового созревания не развиваются
грудные железы (без специального гормонального лечения), а также не начинается менструальный
цикл. Кроме того, они стерильны (не способны к размножению). В зрелом возрасте женщины,
страдающие данным нарушением, как правило, отличаются крайне низким ростом (Gravholt et al., 1998).
