 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ,
которые, как правило, в пределах нормы или имеют умеренные изменения, иногда с острыми волнами,
пиками, комплексами пик-волн, острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ
во время припадка — картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками,
пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда — билатерально-синхронными.
Дифференциальная диагностика
Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-
диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии
наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.
Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические; последние
возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов
ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении
зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек. Миоклонии могут иметь гередитарное происхождение
(например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий
(постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа
парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта. Миоклонические
судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда — Якоба, склерозирующем
подостром лейкоэнцефалите и др.
Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.
Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку
с синдромом Леннокса — Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта —
Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.
Прогноз
Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом
возрасте могут встречаться ГТКП (генерализованные тонико-клонические приступы).
Терапия
Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).
Неонатальные приступы (семейные) (доброкачественные семейные идиопатические
неонатальные судороги)
Этиология
Доказан аутосомно-доминантный тип наследования. Ген картирован на длинном плече 20-й
хромосомы, локус 20q13.2, второй ген на длинном плече 8-й хромосомы, локус 8q24.
Распространенность
Относятся к редким формам эпилепсии, к настоящему времени описано менее 200 случаев.
Одинаково часто у мальчиков и девочек, в 100% случаев — наследственное отягощение с аналогичными
приступами в период новорожденности.
Клиника
Возраст начала — 1—7-й день жизни, максимально часто 2—3-й сутки.
Приступы достигают частоты до 3—6 в день, длительностью 1—8 минут. Судороги сцеплены с
ритмом «сон-бодрствование», чаще во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко
протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонических проявлений, характерны
глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз, вверх, нистагмоидные
подергивания, моргания век, расширение зрачка), ороавтоматизмы (орофациальные, ороалиментарные).
Период персистирования приступов — до нескольких недель.
Психика — без особенностей.
Неврология — без особенностей.
Диагностика
Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и
данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом
возрасте сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная
