 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Примером характеристик, передаваемых рецессивными генами, являются лысина, альбинизм
(отсутствие пигмента в коже или белые пятна на коже), гемофилия (кровоточивость) и восприимчивость
к ядовитому плющу. Не все генные пары действуют по принципу доминантности—рецессивности, и,
как мы увидим далее, большинство характеристик человека определяется совместным действием
многих генов, а не какой-то одной их парой. Правда, здесь встречаются удивительные исключения.
Особый интерес для психологов представляют фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения,
ФКУ) и хорея Гентингтона (ХОГ), которые вызывают нарушения в нервной системе и связанные с ними
поведенческие и когнитивные проблемы. Генетикам удалось найти ген, ответственный за ФКУ, и ген,
ответственный за ХОГ.
<Рис. Известный фольклорный певец Вуди Гафри умер от болезни Гентингтона в возрасте 55
лет.>
ФКУ вызывается действием рецессивного гена, унаследованного от каждого родителя. Организм
такого ребенка не может усвоить важнейшую аминокислоту (фенилаланин), которая из-за этого
накапливается, отравляя нервную систему и вызывая необратимое повреждение мозга. Дети с ФКУ
сильно отстают в развитии и, как правило, умирают до 30 лет. Если эту болезнь обнаружить при
рождении и посадить младенца на диету с контролируемым уровнем фенилаланина, у него появляется
отличный шанс выжить, иметь хорошее здоровье и интеллект. До обнаружения гена ФКУ эта болезнь
не диагностировалась до достижения ребенком трехнедельного возраста. Сейчас еще до рождения
можно определить, несет ли плод ген ФКУ, и назначить соответствующую диету сразу после рождения.
ХОГ вызывается единственным доминантным геном. Во время долгого течения этой болезни
происходит вырождение определенных зон мозга, и в конце концов наступает смерть. Больные
постепенно теряют способность говорить и контролировать свои движения, у них заметно снижаются
память и умственные способности. Эта болезнь обычно поражает людей в возрасте 30-40 лет. До этого
не имеется никаких симптомов или других признаков заболевания. После проявления ХОГ ее жертвы,
как правило, живут еще 10—15 лет с прогрессирующим ухудшением и мучительным пониманием того,
что с ними происходит.
Теперь, когда выделен ген хореи Гентингтона, генетики могут протестировать человека и с
достаточной уверенностью сказать, несет он этот геи или нет. От ХОГ все еще нет лекарства, но уже
найден белок, продуцируемый этим геном. Именно этот белок как-то отвечает за ХОГ и может стать
ключом к излечению от нее.
Половая специфичность сцепления генов. Мужской и женский комплекты хромосом
одинаково выглядят под микроскопом, за исключением 23-й пары, определяющей пол индивидуума и
несущей гены, которые отвечают за определенные характеристики, связанные с полом. У нормальной
особи женского пола пара 23 содержит две одинаковых по виду хромосомы, называемые Х-
хромосомами. У нормальной особи мужского пола в 23-й паре есть одна Х-хромосома и одна
хромосома, немного отличающаяся по виду и называемая Y-хромосомой (см. рис. 2.19). Поэтому
нормальная женская 23-я хромосомная пара обозначается символом XX, а нормальная мужская —
символом XY.
При воспроизводстве большинства клеток организма новые клетки содержат столько же
хромосом (т. е. 46), что и родительская клетка. Однако когда воспроизводятся клетки спермы и яйца,
хромосомные пары разделяются и половина переходит к каждой новой клетке. Поэтому у клеток яйца и
спермы только по 23 хромосомы. Каждая яйцеклетка содержит хромосому X, а каждая клетка спермы
— хромосому X или Y. Если в яйцеклетку первой попадает клетка спермы типа X, то у
оплодотворенного яйца будет хромосомная пара XX и ребенок будет девочкой. Если яйцо
оплодотворяется Y-сперматозоидом, то 23-я хромосомная пара будет XY и ребенок будет мальчиком.
Девочка получает одну X-хромосому от матери и одну от отца; мальчик получает Х-хромосому от
матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, именно хромосома, полученная от отца, определяет пол
будущего ребенка (рис. 2.19).
Х-хромосома может нести или доминантные, или рецессивные гены; Y-хромосома несет
несколько доминантных генов, определяющих мужские половые характеристики, а остальные гены в
ней, видимо, рецессивные. Таким образом, большинство рецессивных характеристик, которые несет Х-
хромосома человека (получаемая от матери), проявляются потому, что их не блокируют доминантные
гены. Например, цветовая слепота является рецессивной характеристикой, связанной с полом. Мужчина
будет дальтоником, если он унаследует ген цветовой слепоты через Х-хромосому, полученную от
матери. У женщин дальтонизм встречается реже, поскольку для этого надо, чтобы дальтоником был
отец, а мать либо тоже была дальтоником, либо несла рецессивный ген цветовой слепоты. С 23-й
