 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
присоединяются к алкоголизму, — алкогольно индуцированные психозы, циррозы печени, панкреатиты
(Maier, 1995).
В поиске генов, влияющих на риск алкоголизма, существенно помогли знания о воздействии
алкоголя на обмен веществ, в результате чего предметом изучения генетических ассоциаций стали гены
разлагающих алкоголь энзимов. При этом были обнаружены функционально значимые мутации в генах
энзимов альдегид-дегидрогеназы и алкоголь-дегидроденазы: при наличии этих мутантов алкоголь
разлагается настолько медленно, что его токсический эффект проявляется особенно ярко; это, в
частности, выражается в наступлении внезапного прилива крови. Для некоторых популяций (в первую
очередь в Азии) было установлено, что носители этих мутаций имеют пониженный риск развития
алкоголизма по сравнению с общим населением. В европейских популяциях такие мутантные гены
очень редки, так что они не играют значимой протективной роли (Propping, 1989). Правда, судя по
последним исследованиям семьи (Schuckit & Smith, 1996), представляется вероятным, что и в
европейском населении генетически переданные протективные механизмы индуцируют защиту от
алкогольной зависимости, чем можно объяснить некоторую часть генетической вариантности
алкогольной зависимости.
4.6. Личностные факторы
Исследования близнецов доказывают, что некоторые личностные факторы подвержены
генетическим влияниям. Первые убедительные исследовательские работы провели в 1976 г. Лоэлин и
Николс (США) и в 1977 г. Ивз и Айзенк (в Англии) (обзор в Eaves, Eysenck & Martin, 1989; Loehlin,
1992). Более сильное сходство у однояйцевых близнецов по сравнению с двуяйцевыми обнаружилось
для факторов нейротизма, интроверсии, экстраверсии и психотизма. Кроме того, генетическим
влияниям подвержено большинство факторов в альтернативных моделях личности (например, 5-
факторная модель или модель Клонингера) (Cloninger, Svrakic & Przybeck, 1993). Степень генетической
детерминации варьирует у разных авторов и зависит от принятых моделей.
Некоторые личностные факторы представляют собой факторы риска для определенных
психических расстройств (v. Zerssen, 1996); особенно это относится к фактору «нейротизм» — при
высокой его выраженности повышается риск депрессивных эпизодов. Как выраженность личностных
факторов, так и наступление психических расстройств подвержены генетическим влияниям, а отсюда
возникает вопрос: может быть, генетическая детерминация психических расстройств передается через
генетическую детерминацию личностных факторов, модулирующих риск заболевания? Это
предположение, во всяком случае, отчасти подтверждается для фактора «нейротизм» и наступления
депрессивных эпизодов (Kendler et al., 1993b).
5. Генетическое консультирование
Комитет «American Society of Human Genetics» (Американское общество генетики человека) в
1975 г. предложил следующую характеристику генетического консультирования (см. Propping, 1989):
генетическое консультирование — это процесс общения, при котором обсуждаются проблемы человека,
связанные с возникновением и риском возникновения какого-то генетического заболевания в семье. Для
этого процесса коммуникации требуется специалист с соответствующим образованием, который мог бы
оказать индивиду или его семье помощь в понимании следующих вещей: связь с медициной включая
диагноз, предположительное течение заболевания и возможности терапии, вид наследования, риск
заболевания у родственников пробанда, возможные стратегии при непосредственном риске
заболевания, сознательное решение по поводу той или иной стратегии, наиболее подходящей к
конкретной жизненной ситуации, возможности оптимального приспособления к жизни при наличии
болезни и риска заболеть у родственников (см. также Benjamin et al., 1994; Sharpe, 1994).
Один из важных принципов генетического консультирования — это то, что оно не должно
ничего предписывать. Единственное, что нужно сделать, — это сообщить информацию, причем
информацию, касающуюся не только риска заболеть, но и связанных с этим жизненных ограничений и
совладания с ними; решение же принимает сам человек, обратившийся за советом. Сообщение о
высоком риске заболевания может означать крутой перелом в жизни человека, этот перелом в
значительной мере влияет на возможности дальнейшего развития, и поэтому сообщать о содержании
генетического риска можно, только предварительно подготовив клиента и предоставив ему
дополнительно психосоциальную поддержку.
