 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Предположительно, генетические влияния на интеллектуальное развитие потенциально
модифицируются факторами окружающей среды, хотя практичность подобных модификаций — это
другой вопрос. Подобным образом влияние окружающей среды на развитие зависит от генов или
структур, с которыми они связаны (Neisser et al., 1996). Проще говоря, дети не наследуют IQ — они
наследуют генотип, то есть набор генов, отвечающих за интеллект. Выражение генотипа в окружающей
среде — взаимодействие ген—среда — называется фенотипом. Наследуемость свойства описывает
количественное соотношение вариаций свойства, могущих быть приписанными генетическому влиянию
в роду (Neisser et al., 1996). Наследуемость любого отдельного свойства, следовательно, может
варьироваться от 0 до 100% генетической определенности.
Так можем ли мы оценить наследуемость интеллекта и, косвенным образом, наследуемость
умственной отсталости? На этот интригующий вопрос теперь можно ответить с некоторой степенью
уверенности, но без особого энтузиазма. Многочисленные факты указывают на то, что наследуемость
интеллекта приблизительно равна 50%, а это значит, что и генетические, и не относящиеся к
генетическим факторы играют огромную роль для структуры и выражения интеллекта (McGue,
Bouchard, Iacono & Lykken, 1993; Plomin & Neiderhiser, 1991).
Существует так много специфических генетических причин умственной отсталости, что все еще
остается некоторый скептицизм в отношении важности влияния окружающей среды. К этой дилемме
добавляется сложность распознавания, выделения и измерения специфических, негенетических
переменных (Plomin, 1995; Rowe, 1994). Существуют убедительные доказательства того, что основные
средовые факторы влияют на показатели когнитивной успешности детей, живущих в неблагоприятных
условиях (Ramey, Campbell, & Ramey, 1999). Например, дети, рожденные в социально неблагоприятных
условиях, а затем усыновленные другими семьями и растущие в более благоприятной обстановке,
имеют показатели IQ значительно выше, чем их братья или сестры, воспитываемые своими
биологическими родителями в неблагоприятной обстановке (Capron & Duyme, 1989).
Даже во время пренатального развития окружающая среда может влиять на IQ в большей
степени, чем ранее предполагалось. Обзор исследований близнецов и братьев/сестер, не являющихся
близнецами, выявил, что общая пренатальная среда (это значит, что у детей была одна мать) объясняет
20% сходства IQ у близнецов, но лишь 5% у братьев/сестер, не являющихся близнецами (Devlin, Daniels
& Rodin, 1997). Подобное открытие означает, что пренатальное воздействие, такое как питание,
гормональный уровень и токсичные вещества, может быть неправильно интерпретировано как
генетическое, когда на деле оно является фактором окружающей среды (McGue, 1997). Важно оценить
практическую пользу этого исследования: если раннее (пренатальное) воздействие значительно влияет
на интеллектуальное функционирование, тогда распространение пока что робких инициатив служб
общественного здоровья, направленных на улучшение питания беременных и кормящих женщин и на
уменьшение возможного воздействия токсинов на плод, может не только улучшить гигиену
беременности, но также иметь неожиданную пользу в виде улучшения интеллектуального и
когнитивного функционирования детей.
Генетические и конституциональные факторы
Несмотря на стремительное развитие знаний о генетических механизмах, лежащих в основе
состояний, связанных с умственной отсталостью, действительные биологические механизмы,
вызывающие нарушение интеллекта, еще плохо изучены (Simonoff et al., 1996; State et al., 1997).
Идентификация аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определенных болезней,
имеет неоценимую значимость для изучения генома и консультирования, но подобная идентификация
не определяет более эффективный способ лечения умственной отсталости.
Поскольку существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости, мы рассмотрим
здесь несколько разных заболеваний, или типов заболевания. В их числе синдром Дауна, синдром
хрупкой Х-хромосомы, синдром Прадера—Вилли (Prader—Willi) и синдром Энгельмана (Angelman), а
также моногенные формы умственной отсталости. Каждое из этих заболеваний иллюстрирует
различные аспекты генетических механизмов. Освещены также способы, какими гены могут быть
связаны с воздействием окружающей среды.
Хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии являются наиболее распространенной
причиной тяжелой умственной отсталости. Синдром Дауна,
трисомия по 21 хромосоме, — наиболее
распространенное заболевание, обусловленное подобными аномалиями. Аномалии могут быть также
связаны с числом половых хромосом, что приводит к таким формам умственной отсталости, как
