аутизмом представляет собой существенный прогресс в нашем понимании этой формы патологии и его
специфических компонентов (Stodgell, Ingram & Hyman, 2000). Однако обнаружение отдельного гена,
ответственного за аутизм, лишь в некоторой степени позволяет определить генетический риск его
возникновения. Необходимы дальнейшие исследования с целью обнаружения взаимодействующих
между собою генов, которые, вероятно, в значительно большей степени, чем какой-то отдельный ген,
могут являться причиной аутизма (Rutter, 2000a).
Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга
Хотя пока не найдено ни одного биологического показателя (biological marker) аутизма, за
последнее время достигнут значительный прогресс в изучении биологической основы этой формы
патологии (Rapin & Katzman, 1998). Повышенная вероятность эпилепсии, а также наличие отклонений
от нормы, фиксируемых на электроэнцефалограмме (EEG abnormalities), приблизительно у половины
лиц, страдающих аутизмом, в целом свидетельствуют о нарушениях функционирования мозга при этом
заболевании. Кроме того, была обнаружена связь ряда патологий мозга с нарушениями, возникающими
на самых ранних стадиях развития центральной нервной системы, приблизительно после 10-й недели
начала беременности (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000).
Нейропсихологические нарушения, связанные с аутизмом, могут затрагивать вербальное
мышление, направленное и избирательное внимание, память, прагматическое использование речи, а
также ведущие функции (G. Dawson, 1996). Значительная распространенность подобных нарушений
свидетельствует о множественном поражении различных участков мозга как на кортикальном, так и на
субкортикальном уровне (Нарре & Frith, 1996). Типы нейропсихологических нарушений у детей
различаются также в зависимости от тяжести заболевания. Так, у детей, страдающих аутизмом и
отличающихся низким уровнем функционирования, наблюдаются нарушения основных функций
памяти, в частности памяти, ответственной за опознавание зрительных образов, которая опосредуется
срединной височной долей головного мозга (mediated by the brain's medial temporal lobe) (Barth, Fein &
Waterhouse, 1995). Напротив, у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут
наблюдаться менее выраженные нарушения рабочей памяти или функций кодирования сложной
вербальной информации, требующей участия высших кортикальных функций (Dawson, 1996).
Результаты биологических исследований. Исследования снимков мозга (brain imaging)
направлены на поиск структурных нарушений и функциональных расстройств, а также на изучение
регулярно наблюдаемых локальных повреждений определенных участков мозга (consistently localized
brain lesions), связываемых с симптомами аутизма (Kemper & Bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky,
1994; Rurnsey & Ernst, 2000). Нарушения коры лобных долей мозга (frontal lobe cortex) регулярно
встречаются у лиц, страдающих аутизмом (Carper & Courchesne, 2000). В ходе исследований также
были выявлены регулярные структурные нарушения мозжечка (cerebellum) и срединной височной доли
(medial temporal lobe), а также связанных с ними структур лимбической системы (Courchesne, Chisum &
Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).
Мозжечок, относительно крупный отдел головного мозга, расположенный вблизи ствола,
связывается большинством ученых с моторной двигательной активностью (motor movement). Однако он
также отчасти отвечает за такие функции, как речь, обучаемость, эмоции, мышление и внимание
(Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Было обнаружено, что у большинства лиц, страдающих
аутизмом, отдельные участки мозжечка имеют размеры значительно меньшие, чем это характерно для
нормы (Courchesne et al., 1995). Высказывались предположения, что патологиями мозжечка могут быть
вызваны проблемы, связанные с быстрым переключением внимания с одного стимула на другой,
характерные для детей, страдающих аутизмом.
Предполагается также, что с аутизмом связаны нарушения, возникающие в срединных височных
долях и соединенных с ними структурах лимбической системы, к которым относятся миндалевидное
тело (amygdala) и гиппокамп (hippocampus). Считается, что эти отделы мозга отвечают за
эмоциональную саморегуляцию, обучаемость и память функции, часто нарушенные у лиц,
страдающих аутизмом. Миндалевидное тело [Миндалевидное тело, Corpus amygdaloideum округлое
скопление серого вещества в передней части височной доли большого мозга; большая часть его
эфферентных волокон соединена с гипоталамусом и медиодорсальным ядром таламуса; остальные
волокна обеспечивают связь с корой височной доли.
Прим. ред.] играет особо важную роль в
определении эмоционального значения стимулов и соотнесения социального поведения с получением
вознаграждений (положительных подкреплений). Помимо этого оно играет ключевую роль в
|