 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Синдром Тернера. Относительно редкое нарушение, характеризующееся присутствием только
одной непарной X-хромосомы (XO). Индивиды, страдающие этим нарушением, имеют нормальные
женские наружные половые органы, однако их внутренние репродуктивные структуры не
развиваются полностью.
Поскольку при синдроме Тернера гонады отсутствуют либо недостаточно развиты, из-за чего
наблюдается недостаток половых гормонов, формирование гендерной идентичности происходит в
условиях отсутствия гонад и гормональных влияний (второго и третьего уровня, определяющих
биологический пол). Однако индивиды, страдающие синдромом Тернера, идентифицируют себя как
женщин и в целом не отличаются от биологически нормальных женщин по своим интересам и формам
поведения (Money & Ehrhardt, 1972). Этот факт убедительно свидетельствует о том, что женская
гендерная идентичность может быть сформирована и при отсутствии яичников и их продуктов.
Синдром Кляйнфелтера
Значительно более распространенным среди людей с нарушением половых хромосом является
синдром Кляйнфелтера. Данное нарушение, по оценкам специалистов, встречается приблизительно у
одного из 500 рождающихся живыми мальчиков (Kruse et al., 1998). Оно является результатом аномалий
яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и две X-хромосомы, оплодотворенные сперматозоидом, несущим
Y-хромосому, так что новорожденный имеет набор хромосом
XXY. Несмотря на присутствие как
комбинации XY, характерной для нормальных мужчин, так и комбинации XX, характерной для
нормальных женщин, индивиды, страдающие синдромом Кляйнфелтера, анатомически являются
мужчинами. Этот факт подтверждает точку зрения, что присутствие Y-хромосомы является фактором,
запускающим процесс формирования мужских структур. Однако присутствие лишней женской половой
хромосомы препятствует дальнейшему развитию этих структур. Поэтому мужчины, страдающие
синдромом Кляйнфелтера, как правило, стерильны и имеют недоразвитые пенис и мошонку.
Сексуальное влечение у них часто проявляется очень слабо или отсутствует (Money, 1968; Rabock et al.,
1979). Это, вероятно, по крайней мере отчасти, связано с недостатком выработки гормонов яичками.
Синдром Кляйнфелтера. Нарушение, характеризующееся присутствием двух Х-хромосом и
одной Y-хромосомы (XXY), в результате чего страдающие данным нарушением индивиды имеют
недоразвитые мужские наружные половые органы.
Мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, отличаются высоким ростом и
несколько женственными физическими характеристиками. У них может наблюдаться развитие грудных
желез и округлых форм тела. Лечение тестостероном в подростковом возрасте может способствовать
повышению полового влечения (Kolodny et al., 1979). Эти индивиды обычно идентифицируют себя как
мужчин, однако у них нередко наблюдается определенная степень амбивалентности гендерной
идентичности (Mandoki et al., 1991).
Расстройства, воздействующие на пренатальные гормональные процессы
Амбивалентные половые признаки, связанные с псевдогермафродизмом, могут являться также
результатом генетически обусловленных биологических сбоев, вносящих изменения в пренатальные
гормональные процессы. Мы рассмотрим три примера расстройств, вызванных гормональными
нарушениями.
Синдром андрогенной невосприимчивости
Результатом крайне редко встречающегося генетического дефекта является нарушение,
известное как синдром андрогенной невосприимчивости (САН), называемый также тестикулярным
синдромом феминизации.
В результате этого нарушения клетки нормального по составу хромосом
мужского плода оказываются невосприимчивыми к андрогенам (Ahmed et al., 1999; Clarnette et al.,
1997). Результатом является феминизация пренатального развития, так что новорожденные имеют
внешне нормальные женские половые органы и неглубокую вагину. Неудивительно, что страдающих
САН новорожденных идентифицируют как девочек и воспитывают соответствующим образом.
Аномалия часто обнаруживается только в подростковом возрасте, при обращении к врачу в связи с тем,
что у девушки не начинаются менструации. Исследование 10 страдающих САН индивидов показало,
что во всех случаях, за исключением одного — когда ребенок воспитывался в неблагополучной семье, у
