 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
-
Достоверность идентификации случая и характеристик фенотипа. Опытный специалист при
использовании структурированных интервью и операционализированных диагнозов проводит личные
интервью с идентифицированными пациентами и опрашивает как можно больше родственников; что
касается вообще всех родственников (включая умерших и находящихся вне пределов досягаемости) —
рекомендуется изучение анамнеза с чужих слов, по возможности необходимо опросить нескольких
информантов, по меньшей мере провести полуструктурированное интервью («family history method»).
-
Контрольная группа. Психически здоровых идентифицированных индивидов и их
родственников 1-й степени (= контрольная группа) необходимо сравнить.
-
Условие «вслепую». Сбор информации и диагностика родственников, которые должны
находиться в неведении о статусе идентифицированных индивидов; это условие особенно важно, чтобы
оценка не оказалась тенденциозной.
-
Постановка диагноза пробандам и родственникам. Для каждого индивида сводится воедино
вышеназванная информация, а также и больничная документация (если она имеется), и опытный
клиницист проводит на этой основе классификацию на предмет согласованного диагноза («best estimate
diagnosis»).
-
Репрезентативность. Систематический набор испытуемых в какой-то генеральной
совокупности; исследование близнецов, например, существенно информативнее, если набор делается из
общей популяции (например, скандинавский регистр близнецов).
3.2. Исследование близнецов
Исследование близнецов представляет собой частную форму исследования семьи. Особая
информативность исследования близнецов базируется на разнице (между одно- и двуяйцевыми
близнецами) в совпадении генетической информации у близнецовых партнеров при чрезвычайно
похожих окружающих условиях в обеих сравниваемых группах.
Разница в совпадении между однояйцевыми и двуяйцевыми парами близнецов (после
исключения случайных совпадений) дает сведения о степени генетически детерминированной
вариантности: мера совпадения гетерогенных фенотипов — это показатель конкордантности, постоянно
выраженных фенотипов — внутриклассовые коэффициенты.
Как правило, на основе исследования близнецов можно оценить лишь часть вариантности всей
совокупности семейных или индивидуальных окружающих факторов, без точной спецификации
последних. Однако биометрические анализы с более сильными предпосылками допускают также
спецификацию отдельных окружающих факторов (таких, как стиль воспитания или критические,
изменяющие жизнь события) (Kendier, 1993).
Информативность исследования близнецов во многих отношениях ограничена.
-
Предположение о тождественности условий окружающей среды. Предположение о
тождественности условий окружающей среды для двуяйцевых пар близнецов по сравнению с
однояйцевыми — проблематично. Это ограничение в особенности касается пренатальных условий.
Однояйцевые близнецы имеют одну плаценту, то есть внутриматочно круги кровообращения обоих
близнецовых партнеров непосредственно связаны друг с другом, а при беременности двуяйцевыми
близнецами обычно имеются две плаценты. Если плацента только одна, то инфекции матери во время
беременности, которые поражают одного из близнецов, естественно, затрагивают и другого по причине
общего круга кровообращения, что совсем не обязательно при наличии у каждого близнецового
партнера своей плаценты. Родовые осложнения, которые чаще встречаются при родах однояйцевых
близнецов, также могут ввести в заблуждение. Что касается социализации, то здесь спорным является
также утверждение, что по отношению к однояйцевым близнецам, которые особенно похожи друг на
друга по генетическим причинам, родители ведут себя точно так же, как по отношению к более
отчетливо различающимся двуяйцевым близнецам. Возможно, эта разница в воспитании иногда
воздействует на поведение. Влияние этих различных окружающих условий можно оценить, исследуя
близнецов, разлученных в раннем детстве.
-
Репрезентативность.
а) Репрезентативность относительно всех близнецов. В идеале обследованные близнецовые
пары должны набираться из общей популяции. Выборки близнецов в специальных учреждениях
(например, интернат, детский дом и пр.) могут вносить искажения в результаты исследования, так как
некоторые выявленные сходные особенности близнецов могут быть обусловлены не генетически, а
условиями их пребывания в этих учреждениях. Репрезентативность нарушается, кроме того, нередко
