 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Клиника
В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как
нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное
отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но
наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический
процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности
психических нарушений.
В течении заболевания выделяют 4 стадии:
I стадия (возраст ребенка 6—12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину
кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12—24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие
движения рук, необычные перебирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том
числе визуальным).
IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное
употребление местоимений.
Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление
роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.
Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами
беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает
ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм.
Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук,
постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется
способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1—
2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период
бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50—80% девочек с синдромом Ретта возникают
эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще
всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные
судороги, дроп-атаки.
После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный
период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На
первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные
расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не
отмечается.
В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования
двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные
атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно
в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется
тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне
тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и
привязанности, соответствующие уровню их психического развития.
Диагностика
Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan
Обязательные:
1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;
3) нормальная окружность головы при рождении;
4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с
нарушением общения;
6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного
развития;
