 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
активности дефицитарного энзима. При нек-рых ВАМ, вызываемых неферментативным дефицитом
протеина, эффективным является прямая замена мутантного протеина; попытки прямой замены при
лечении таких ферментативно обусловленных расстройств, как болезни Тея-Сакса, оказываются
гораздо менее успешными. В нек-рых случаях нормальное функционирование достигается добавлением
белковых подгрупп, модифицирующих мутантный протеин.
Трансплантация органов
Трансплантация органов предоставляет возможность замещения органа, не поставляющего
необходимый протеин, тем, к-рый в состоянии это делать.
Генная инженерия
Технология рекомбинирования ДНК и новая информ. о специфической локализации генов,
обусловливающих расстройства, полученная в рамках проекта «Геном человека», предоставляет
возможность устранения дефектного гена с заменой его на нормальный ген.
См. также Генетика поведения, Девиантное созревание, Доминантные и рецессивные гены,
Наследственные болезни, Наследуемость
Р. Т. Браун
Врожденные инфекции (congenital infections)
Нек-рые инфекции, приобретенные женщиной до или во время беременности, могут
передаваться плоду и оказывать тяжелое физ. или поведенческое тератогенное воздействие. Такими
последствиями м. б. преждевременные роды, аномалии развития или даже смерть плода с последующим
непроизвольным выкидышем или мертворождением. Обычно эта передача происходит во время
беременности, но иногда при родах. Нек-рые из таких инфекций дают сходные клинические
проявления, что позволяет сгруппировать их в комплекс ТКЦГ (токсоплазмоз, краснуха,
цитомегаловирус и герпес) или в комплекс СТКЦГ с добавлением к этим инфекциям сифилиса. В
период беременности могут передаваться со сходными эффектами и др. инфекции, напр., ветряная оспа.
Особое значение имеет внутриутробный вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), ведущий к синдрому
приобретенного иммунодефицита (СПИД), к-рый может вызывать тяжелые последствия для ребенка,
помимо передачи самого вируса, добавляя еще один элемент к и без того уже трагичной ситуации.
К общим для этих В. и. эффектам относятся: внутриутробная задержка роста, дефекты зрения
(включая катаракту и микрофтальмию), дисплазии ЦНС, включая микроцефалию, кортикальные и
мозжечковые аномалии с последующей задержкой развития, олигофренией и судорожным синдромом, а
тж потеря слуха. Новорожденные, родившиеся без клинических симптомов, могут проявить их позднее.
Неск. факторов усугубляют проблемы, связанные с этими инфекциями. Дифференциальная
диагностика нек-рых инфекций на основе одних лишь клинических признаков затруднительна и может
потребовать проведения лабораторных цитологических тестов для точной постановки диагноза и
назначения адекватной терапии. Патогенное действие таких инфекций на плод может произойти до
того, как мать узнает, что беременна, и сможет принять соотв. меры предосторожности. Краснуха,
цитомегаловирус (ЦМВ) и токсоплазмоз могут оставаться недиагностированными в силу слабой
выраженности симптоматики у заболевших детей и взрослых или латентного течения заболевания.
Беременная женщина, т. о., может не знать об инфекции и связанном с ней потенциальным риском.
Информ. о врожденной краснухе достаточно широко распространена, тогда как сведения о ЦМВ и
токсоплазмозе, к-рые теперь представляют собой факторы большего риска, менее известны. Поскольку
мозг является органом, наиболее чувствительным к тератогенам в ходе своего развития, инфекции,
оказывающие плохо обнаруживаемое воздействие на структуры организма, могут иметь более
серьезные неврологические и, соответственно, поведенческие последствия.
См. также Болезнь серповидных эритроцитов, Злоупотребление психоактивными веществами,
Интоксикационные психозы
Р. Т. Браун
Всеобщее здравоохранение (universal health care)
Равный доступ к адекватной мед. помощи для всех американцев вне зависимости от их
социоэкономического статуса — это старая идея, интерес к к-рой резко оживился в 1990-е гг. Она
вызывает ожесточенные споры, не прекращающиеся в течение шести десятилетий — с 1932 по 1992 гг.
Отсутствие решения этой проблемы сделало США последней индустриально развитой страной, в к-рой
