 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
Психофармакология, Транквилизаторы
Б. Торн
Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства (sex chromosome disorders)
Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский
типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап
относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY
хромосом определяет генетический пол. На 2-м
месяце беременности начинается дифференциация гонад на яичник или тестикулы. В течение 3-го
месяца беременности гормональный секрет тестикул (андрогены) обусловливает дифференциацию
внутренних и внешних мужских половых органов. Отсутствие андрогенов, наблюдаемое в большинстве
случаев у генетических женщин, обусловливает у них внутреннюю и внешнюю дифференциацию
половых органов. Иногда генетические или гормональные расстройства проявляются в неоднозначной
дифференциации, затрудняя точное определение пола ребенка при рождении. Джон Мани и его
сотрудники, наблюдая поведение таких индивидуумов, показали, что окружение (т. е. воспитание и
обращение как с мальчиком или девочкой) определяет гендерную роль и идентичность в большей
степени, чем генетические или морфологические факторы.
Аномалии П. х. могут возникать при мейозе (деление клеток с образованием гамет — клеток,
содержащих лишь половину полного набора хромосом) или при митозе (деление всех клеток после
стадии гамет). Генетические аберрации при мейозе оставляют организм с недостаточным или
избыточным количеством П. х.; аберрации при мейозе приводят к мозаичности (комбинации более чем
одного хромосомного паттерна у одного индивидуума). Может тж наблюдаться обрыв, а не полное
отсутствие П. х., следствием чего является различная патология внутренних и наружных половых
органов. Выпадение или излишек П. х. представляют собой наиболее отчетливые аномалии П. х.
Единственной совместимой с жизнью потерей половой хромосомы является наличие Х-
хромосомы без партнерской половой хромосомы. Мужской вариант этого синдрома (YО) всегда
сопровождается летальным исходом. Синдром Тернера (генетический кариотип 45/ХО — наличие лишь
одной П. х. при всего 45 хромосомах) наблюдается в одном случае на 7 тыс. новорожденных, но гораздо
чаще при самопроизвольных выкидышах. Из женщин с синдромом Тернера ок. половины представляют
собой «чистый» генетический кариотип 45/ХО; др. половина имеет разнообразную структуру П. х.,
обычно обусловленную дефектом во второй хромосоме. Главным признаком этого расстройства
является дисгенез гонад (недоразвитие яичника) и бесплодие. Фенотипически внутренние и внешние
половые органы остаются неразвитыми, при наступлении пубертатного периода отсутствуют
менструации, а вторичные половые признаки могут развиваться лишь после терапии эстрогеном. У этих
женщин наблюдается тж отчетливый комплекс врожденных аномалий — низкий рост, патология
шейных позвонков, широкие сосцы, придающие груди щитообразный вид. Индивидуумам с синдромом
Тернера придается женская гендерная роль, они воспитываются как девочки с типично женской
гендерной ролью и идентичностью.
Индивидуумы с синдромом Кляйнфельтера — расстройства, при котором к нормальному 46/ХY
кариотипу (чаще всего 47/XXY)
добавляется по меньшей мере одна Х-хромосома, фенотипически
принадлежат к женскому полу, имеют малый до среднего размер полового члена, чрезвычайно малый
размер дисфункциональных тестикул, округленные бедра и тенденцию к развитию груди по женскому
типу. При этом часто наблюдается высокая заболеваемость хроническими легочными расстройствами и
патологией печени, а также снижение интеллекта. Отмечается тж повышенная заболеваемость психич.
расстройствами и отклонения сексуального предпочтения, хотя у этих индивидуумов снижено половое
влечение, возможно, вследствие недостаточной секреции тестостерона. В психиатрических больницах и
исправительных учреждениях достаточно часто встречаются лица, страдающие этим нарушением.
Индивидуумы с генетическими кариотипами более чем одной дополнительной Х-хромосомы (напр.,
49/ХХХХY) демонстрируют более выраженную умственную отсталость, генитальную недоразвитость и
др. аномалии физ. развития. Синдром Кляйнфельтера встречается в 1 случае на 400 живорожденных;
часты комбинации с др. генетическими аномалиями (мозаичность).
При кариотипе 47/ХYY (обозначаемом как «супермужской») имеется по меньшей мере одна
лишняя П. х. Фенотип является мужским. Лишняя Y-хромосома обусловливает рост значительно выше
среднего, но не влияет на выраженность к.-л. др. признаков, к-рые можно было бы обозначить как
«супер»-мужские. У этих больных часто наблюдается бесплодие, умственная отсталость и
делинквентное поведение с импульсивностью и неспособностью предвидеть последствия своих
