 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье
рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.
Дополнительные:
1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся
гипервентиляцией, аэрофагия);
2) судорожные припадки;
3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4) сколиоз;
5) задержка роста;
6) гипотрофичные маленькие ступни;
7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3—5 Гц,
описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА)
(Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)
Признак
Cиндром Ретта
РДА
Аутистические черты
в возрасте 6—18 мес.
Отсутствуют
Часто
проявляются
Стереотипии
Ритмические
движения обеих
рук по средней
линии тела
Более сложные и
не по средней
линии
Стереотипные
манипуляции с
Предметами
Отсутствуют
Типичны
Моторика туловища и
походка
Прогрессирующие
атаксия и апраксия
Манерность,
иногда
грациозность
позы и походки
Судорожные
припадки
Значительно
большие частота и
полиморфизм
Значительно
меньшие частота
и полиморфизм
Расстройства
дыхания, бруксизм,
замедление роста
головы и конечностей
Типичны
Отсутствуют
Терапия
В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или
перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия
семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.
