 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
хроническое течение и сопровождается неврологическими, поведенческими и эмоциональными
нарушениями. Синдром Жиля де ля Туретта чаще всего бывает наследственным.
Gilles de la Tourette впервые описал это заболевание в 1885 г., изучив его в клинике Шарко в
Париже. Современные представления о синдроме Жиля де ля Туретта сформировались благодаря
работам Артура и Элейн Шапиро (60—80-е гг. XX в.).
Этиология и патогенез
Выявлены морфологические и медиаторные основы синдрома в виде диффузных нарушений
функциональной активности преимущественно в базальных ядрах и лобных долях. Предполагается
определенная роль некоторых нейромедиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и
эндогенные опиоиды. Основную роль играет генетическая предрасположенность к данному
расстройству.
Распространенность
Данные о распространенности синдрома противоречивы. Полностью выраженный синдром де
ля Туретта встречается 1 на 2000 (0,05%). Риск заболевания в течение жизни составляет 0,1 — 1%. Во
взрослом возрасте синдром начинается в 10 раз реже, чем в детском. Генетические данные
свидетельствуют об аутосомно-доминантном наследовании синдрома Жиля де ля Туретта с неполной
пенетрантностью. Наибольший риск развития этого заболевания имеют сыновья матерей с синдромом
де ля Туретта. Показано семейное накопление синдрома Жиля де ля Туретта, хронического тика и
невроза навязчивых состояний. Носительство гена, вызывающего синдром Жиля де ля Туретта у лиц
мужского пола, сопровождается повышенной вероятностью невроза навязчивых состояний у лиц
женского пола.
Клиника
Характерно наличие множественных двигательных и одного и более голосовых тиков, хотя не
всегда одновременно. Тики возникают много раз в течение дня, обычно приступообразно, практически
ежедневно или с перерывами в течение года и более. Количество, частота, сложность, выраженность и
локализация тиков меняются. Голосовые тики чаще множественные, с взрывчатыми вокализациями,
иногда используются непристойные слова и фразы (копролалия), которые могут сопровождаться
непристойными жестами (копропраксия). Как двигательные, так и голосовые тики могут на короткое
время произвольно подавляться, обостряться при тревоге и стрессе и возникать или исчезать во время
сна. Тики не связаны с непсихическими заболеваниями, такими как болезнь Гентингтона, энцефалиты,
интоксикациями и двигательными расстройствами, вызванными лекарственными препаратами.
Синдром Жиля де ля Туретта протекает волнообразно. Заболевание обычно начинается до 18 лет,
в 6—7 лет появляются тики мышц лица, головы или шеи, затем в течение нескольких лет они
распространяются сверху вниз. Голосовые тики обычно появляются в 8—9 лет, а в 11—12
присоединяются навязчивости и сложные тики. У 40—75% больных имеются черты синдрома
гиперактивности с дефицитом внимания. Со временем симптоматика стабилизируется. Отмечается
частое сочетание синдрома с парциальными задержками развития, тревожностью, агрессивностью,
навязчивостями. У детей с синдромом Жиля де ля Туретта часто бывают трудности в обучении.
Дифференциальная диагностика
Наиболее сложна с хроническими тиками. Для тикозных расстройств типичны повторяемость,
быстрота, неритмичность, непроизвольность. В то же время некоторые больные с синдромом де ля
Туретта считают, что тик — это произвольная реакция на предшествующее ему ощущение. Для этого
синдрома характерно волнообразное течение с началом в детском или подростковом возрасте.
—
Хорея Сиденгама (малая хорея) является следствием неврологического осложнения
ревматизма, при нем наблюдаются хореические и атетозные (медленные червеобразные) движения,
обычно рук и пальцев и движения туловища.
—
Хорея Гентингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся
деменцией и хореей с гиперкинезами (нерегулярные, спастические движения, обычно конечностей и
лица).
—
Болезнь Паркинсона — это заболевание позднего возраста, характеризующееся
маскообразностью лица, нарушениями походки, повышением мышечного тонуса («зубчатое колесо»),
тремором покоя в виде «катания пилюль».
