 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
населения. Риск развития эпилептических припадков на протяжении жизни составляет до 10%.
Заболевание может развиваться в любом возрасте, однако в 75% эпилепсия начинается до 20-летнего
возраста. Показатели заболеваемости среди мужского и женского пола практически одинаковы. Как
минимум у 30% больных со временем возникают психические расстройства и наиболее часто —
при
симптоматических формах.
В диагностике эпилепсии важное значение играют: семейный анамнез, возраст развития,
анамнез приступов, исключение неэпилептических заболеваний, психические нарушения, эффекты
проводимой терапии.
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области
(«роландическая», РЭ, «сильвиева», «языковый синдром») (G 40.0)
Этиология
К настоящему времени локализованы гены, в значительной мере определяющие развитие РЭ
(15ql4). Предполагаются и аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью и
возрастной зависимостью (особенно у лиц мужского пола — 60%), и полигенное. Наследственная
отягощенность весьма вариабельна (9 — 59%). У родственников наблюдаются как аналогичные
приступы, так и генерализованные.
Распространенность
РЭ относится к одной из наиболее часто встречающихся форм и составляет примерно 15—30%
всех случаев эпилепсии детского возраста; среди пациентов преобладают мальчики (в соотношении 3:2).
Клиника
Возраст начала — 3—12 лет, кульминация — в 9—10 лет.
Приступы редкие, протекают в мягкой форме и в 70—80% случаев носят характер простых
парциальных (при сохранном сознании): фаринго-оральные и односторонние лицевые миоклонии и
клонии, вызывающие перекос лица, соматосенсорные ощущения (покалывания, онемение в языке,
деснах, щеке с одной стороны), вокализация и остановка речи, гиперсаливация. При вторичной
генерализации — гемисудороги или генерализованный припадок. Почти 75% приступов возникает во
сне, из них в 80% — в первую половину ночи. У детей до 5 лет — преимущественно ночные, более
тяжелые приступы с нарушением сознания (головокружения, боли в животе, зрительные феномены). У
детей старше 5 лет — приступы более частые, но и более легкие, нередко сочетаются с
приступообразными головными болями или мигренью (62%). Примерно у 5% больных РЭ проявляет
атипичность: наряду с обычными появление других приступов (миоклонических, миоклонически-
астатических, атонических, атипичных абсансов), а также более ранний возраст дебюта.
Психика и неврология, как правило, без особенностей. У 17% детей с РЭ диагностируется
нарушение внимания с гиперактивностью.
Нейропсихологическое обследование у большинства детей выявляет умеренные функциональные
нарушения зрительно-моторной координации (тест Bender), снижение школьной успеваемости, дефицит
внимания, памяти и поведенческие расстройства. Расстройства подобного типа, а также заикание,
дислексия, энурез чаще обнаруживаются у лиц с роландическими паттернами в ЭЭГ, даже без
клинических проявлений болезни.
