 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
В подавляющем большинстве случаев припадки ГТКП (генерализованный тонико-клонический
припадок) возникают вскоре после пробуждения (90%), независимо от времени пробуждения. Второй
суточный пик припадков — в вечернее время, в релаксации. Существует выраженная корреляция с
повышенной светочувствительностью.
Приступы — обычный большой развернутый припадок сразу после пробуждения или в течение
1—1,5 часа после пробуждения. Если имеется при этом другой тип припадков, то это скорее всего
абсансы или миоклонические припадки.
Диагностика
Основывается на типичности приступов и времени их возникновения. ЭЭГ уточнение
проблематично, так как приступы скорее будут регистрироваться в «фазовых» состояниях, когда человек
«не до конца проснулся». Помогает депривация сна. До 30% пациентов выявляют
светочувствительность.
Прогноз
Даже при устойчивой терапевтической ремиссии припадков прекращение лечения следует
начинать не ранее чем спустя пять лет после исчезновения приступов при наличии хороших результатов
на ЭЭГ, а также после достижения двадцатилетнего возраста.
Терапия
Достаточный и регулярный сон, соблюдение режима сна-бодрствования имеет важное значение.
На первом месте — вальпроаты, на втором — фенитоины. Применение карбамазепинов
противопоказано, так как при этой форме нередки абсансы и миоклонические приступы.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (эпилепсия с импульсивными Petit Mal, ЮМЭ, с
миоклоническим Petit Mal, синдром Янца, синдром Герпина — Янца)
Этиология
Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим
предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на
расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).
Распространенность
Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11—
12% среди всех форм эпилепсии.
Клиника
Возраст начала: 12—20 лет.
Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные
миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным
сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как
правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с
генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или
вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).
Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких
рефлексов.
Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности,
недостаточной критичности, недооценки заболевания.
Диагностика
Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и
широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных
пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и
подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.
Дифференциальная диагностика
Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе
диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.
Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает
