 |
 |
 |
 |
|
 |
 |
- Утрата ранее приобретенных навыков целенаправленного использования рук (purposeful hand
skills) между 5-м и 30-м месяцем, с последующим развитием стереотипных движений, напоминающих
рукопожатие или умывание.
- Утрата интереса к социальным взаимодействиям (social engagement) на ранних стадиях
развития (хотя навыки социального взаимодействия могут развиться позже).
- Плохо скоординированная походка или движения корпуса.
- Серьезные ухудшения в развитии восприятия и повреждения речи на фоне значительной
психомоторной отсталости.
(DSM-IV, Copyright 2000 by АРА).
Синдром Ретта представляет собой тяжелое неврологическое нарушение развития, возможно,
вызываемое мутациями генов, связанных с Х-хромосомой (X-linked gene mutation) (Amir et al., 1999).
Девочки, страдающие синдромом Ретта, испытывают целый ряд серьезных проблем, вызванных
глубокой или острой формой умственной отсталости, эпилептическими припадками, нарушением
моторного развития и коммуникативными трудностями (Hagberg, 1995). Для синдрома Ретта характерна
апраксия (apraxia) — неспособность выполнять целенаправленные движения: 25% девочек, страдающих
синдромом Ретта, так и не начинают ходить, а 50% начавших ходить впоследствии утрачивают эту
способность. Распространенность синдрома Ретта среди девочек составляет приблизительно 1 к 10
тысячам. Симптомы сходны с симптомами аутизма, однако прогнозы еще более неблагоприятны.
Девочки, страдающие синдромом Ретта, имеют очень серьезные нарушения и, как правило, нуждаются
в помощи во всех аспектах повседневной жизни, включая прием пищи, одевание и гигиену.
Размеры мозга девочек, страдающих синдромом Ретта, на 12-34% меньше, чем у нормальных
детей (D. D. Armstong, 1992; М. L. Bauman, Kemper & Arin, 1995). Большое количество нейронных
клеток переднего мозга (forebrain) также отличаются меньшими размерами и повышенной плотностью
скопления (D. D. Armstrong, 1992; М. L. Bauman et al, 1995). Во всех участках коры обнаружено
уменьшение длины и сложности дендритовых разветвлений (dendritic branching), что свидетельствует о
недостаточном развитии дендритов и синапсов (D. D. Armstong, 1992). Патологии мозга, обнаруженные
при синдроме Ретта, носят диффузный характер (diffuse), что позволяет говорить о задержке созревания
мозга в период внутриутробного развития (М. L. Bauman, 1996).
Детское дезинтегративное расстройство
Термин детское дезинтегративное расстройство описывает расстройство, наблюдаемое у
детей, утрачивающих значительную часть ранее приобретенных навыков к возрасту до 10-ти лет.
Утрате предшествует составляющий первые два года жизни период внешне нормального развития
навыков вербальной и невербальной коммуникации, социального взаимодействия, адаптационного
поведения, а также игровых навыков. Дети, страдающие дезинтегративным расстройством,
обнаруживают ухудшения, относящиеся, по крайней мере, к двум из следующих областей: восприятие
или использование речи, социальные навыки или адаптационное поведение, контроль кишечника или
мочевого пузыря, усвоение игровых или моторных навыков. Помимо этого также наблюдаются
ухудшения в двух из трех следующих областей функционирования:
- Качественные ухудшения социального взаимодействия (ухудшения, связанные с невербальным
поведением, утрата способности к установлению взаимоотношений со сверстниками, недостаток
социальной или эмоциональной взаимности).
- Качественные ухудшения в коммуникативной сфере (в частности задержка или дефицит
разговорной речи, неспособность начинать или поддерживать разговор, стереотипные или
повторяющиеся формы речи, недостаток разнообразных игр с участием воображения (игры по
сценарию «представь, что...») (varied make-believe play).
- Ограниченные, повторяющиеся или стереотипные интересы, виды занятий и паттерны
поведения, включая моторные стереотипы и маннеризмы.
(DSM-IV-TR Copyright 2000 by АРА).
Данный диагноз ставится в тех случаях, когда наблюдаемые расстройства не могут
рассматриваться как признаки других тяжелых расстройств, вызванных нарушениями развития, или
шизофрении. Симптомы, степень их тяжести, а также неврологические характеристики этого
расстройства достаточно близки характеристикам аутизма, за исключением времени начала болезни и
периода нормального развития, как правило, составляющего первые 2-4 года жизни ребенка (Hendry,
2000; Malhorat & Gupta, 1999).
